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Genodermatose

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O que é: 

O termo genodermatose é utilizado para se referir a um grupo de doenças genéticas raras que afetam principalmente a pele. Sendo as gernodermatoses condições hereditárias, elas não são transmissíveis e podem se manifestar já no nascimento. Além disso, elas são classificadas como incapacitantes e podem até mesmo ser letais, por isso, os cuidados paliativos e que visem garantir a qualidade de vida do indivíduo com gernodermatose são essenciais.

Quais são os tipos de genodermatoses mais conhecidas?

Entre as doenças classificadas como genodermatoses, podemos citar:

Consiste em um grupo heterogêneo de doenças mecanobolhosas que ocorrem devido a mutações em pelo menos dez genes diferentes.

  • Displasia ectodérmica:

Doença que envolve defeitos primários no cabelo, glândulas sudoríparas, unhas e dentes, ou seja, estruturas derivadas da ectoderme.

  • Ictiose:

Doença caracterizada por diferentes apresentações clínicas que variam de pele seca levemente visível a quadros muito graves de ressecamento e descamação da pele.

  • Xeroderma Pigmentoso:

Caracterizada por sensibilidade aos raios ultravioleta e formação de queimaduras decorrentes da exposição solar, aumenta significativamente as chances de incidência de câncer de pele.

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